एका दुर्मीळ अशा जनुकीय आजाराचा मुंबईत शोध लागला असून, या आजारामध्ये शरीराला कंप सुटतो व हालचालीवर मर्यादा येतात. एडीसीवाय-5 शी संबंधित डिस्केन्सिया किंवा मायक्लोनस डिस्टोनिया असे या आजाराचे नाव असून, यात रुग्णाचे तोंड, मान आणि हात सातत्याने कंप पावत असतात. या दुर्मीळ अशा आजाराच्या जगभरात 400 हून कमी केसेस दिसून आल्या आहेत. या आजारात रुग्णाच्या नकळत कंपने निर्माण होऊन हालचाल केली जाते आणि विशेषकरून लहान मुलांमध्ये हा आजार दिसून येतो. प्रथमच हा आजार भारतात एका मोठ्या वयाच्या मुलामध्ये दिसून आला आहे. या रुग्णाला हा त्रास वयाच्या तेराव्या वर्षापासून जाणवू लागला. यामध्ये त्या मुलाचे हात आणि डोके सातत्याने कंप पावत होते. सुरुवातीला ही कंपने कमी प्रमाणात होती. पण जसजसा हा मुलगा मोठा होऊ लागला तसतसा गेल्या काही वर्षांपासून ही कंपने वाढू लागली. ज्यावेळी ही कंपने अगदी कमी प्रमाणात होती त्यावेळी त्याचे व्यवस्थापन नीट करणे शक्य होते. पण जसजसा वेळ जाऊ लागला तसतशी ही कंपने वाढू लागली आणि नंतर ती इतकी वाढली की, त्यामुळे त्या रुग्णाची घरची अन्य कामेही त्याला करता येईनात. अगदी अशी कामे ज्यांना एकाग्रता आणि लक्षपूर्व करण्याची गरज असते ती अगदी थांबूनच गेली. काय होती लक्षणे? ज्यावेळी हा रुग्ण रुग्णालयात दाखल झाला, त्यावेळी सुरुवातीच्या काळात त्याला कंपाचे झटके हे अधूनमधून येत असत. ज्यावेळी रुग्ण उत्साही होत असे किंवा स्कूटरवर बसण्यासारखे एकाग्रतेचे काम करे त्यावेळी त्याला कंप सुटे. दवाखान्यात तपासणी केल्यानंतर व काही चाचण्या केल्यानंतर अशी खात्री पटली की, हा एक जनुकीय आजार आहे आणि त्याला काही जनुकीय चाचण्या करण्यास सांगितले. यातून एडीसीवाय-5 जीनमध्ये समस्या असल्याचे दिसून आले. अशा प्रकारच्या आजाराचा कोणताही इतिहास त्या रुग्णाच्या परिवारात नव्हता. म्हणजे हा आजार स्वत:हून निर्माण होणारा (राईज डे नोव्हो) असा आहे. एडीसीवाय-5 म्युटेशन-7 मध्ये मान, हात आणि चेहऱ्याची आपोआप हालचाल होताना दिसते. यामध्ये कधी कधी उत्साह वाढणे, ताण किंवा एका जागी बसून राहणे विशेष करून कधी कधी झोपेच्या आधी किंवा नंतर अशा प्रकारचे कंप सुटण्यास सुरुवात होते. मोठ्या वयाच्या मुलामध्ये हा आजार आढळण्याची ही भारतातली पहिलीच केस ठरली. कॉफी हेच ठरले औषध… फ्रेंच शास्त्रज्ञांनी केलेल्या संशोधनातून असे दिसून आले आहे, की एडसीवायशी संबंधित डिस्केन्शिया वर कॅफिन हे उत्तम औषध ठरू शकते. 11 वर्षांच्या आफ्रिकन वंशातील फ्रेंच मुलाला एडीसीवाय-7 म्युटेशन होते. त्याच्यावर कॅफिनचा उपाय सुचवण्यात आला. साधारण वंशानुसार तसेच देशानुसार अशा रुग्णांना ही औषधे सुचवली जातात. सुरुवातीला एक कप एक्सप्रेसो कॉफीमुळे 45 मिनिटांत रुग्णाला फरक जाणवू लागला व तो परिणाम साधारण सात तासांपर्यंत टिकून राहिला. या मुलामध्ये डिस्केन्सिया (खूप मोठ्या प्रमाणावर कंपने येणे) चा त्रास होता. एकदा चुकून पालकांनी कॅफिन नसलेली कॉफी दिली. त्यानंतर त्याला पुन्हा हा त्रास जाणवू लागला. त्यानंतर पालकांनी पुन्हा कॅफिनयुक्त कॉफी पाजल्यावर या समस्येवर नियंत्रण मिळाले. या अपघाताने झालेल्या उपचारांमुळे एडीसीवाय-5 शी संबंधित डिस्केन्सियाच्या जगभरांतील रुग्णांसाठी अतिशय कमी खर्चात उपचार उपलब्ध होऊ लागले आहेत. कॅफिन हे जगभरांतील सर्वसाधारणपणे वापरण्यात येणारे औषध असून त्याचे उपाय, परिणाम आणि सुरक्षा या गोष्टी सर्वज्ञात आहेतच. जनुकीय तपासणी हा घटक आरोग्य पद्धतींचा एक महत्त्वपूर्ण घटक असून वेळीच दुर्मीळ आजारांचे निदान झाल्यास उपाय करणे सोपे जाऊन आरोग्यासाठी होणाऱ्या मोठ्या खर्चाची बचत करणे सोपे जाते, हे या संशोधनाचे फलित आहे. (ही केस एमडीसीपी (मुव्हमेंट डिसॉर्डर्स क्लिनिकल प्रॅक्टिस) या आंतरराष्ट्रीय क्लिनिकल न्युरॉलॉजी जर्नलमध्ये प्रकाशित करण्यात आली आहे.)
