लढाई हिमोफिलियाशी (भाग 1)

डॉ. मानसी पाटील 

जागतिक आरोग्य संघटनेद्वारे दरवर्षी 17 एप्रिल हा दिवस “जागतिक हिमोफिलिया दिन’ म्हणून साजरा केला जातो. रक्त, रक्ताचे घटक, रक्तपेशींमधील प्रमाण आणि हिमोग्लोबिनसह रक्ताच्या विविध समस्यांविषयी जनजागृती घडवण्यासाठी या दिवशी विशेष मोहिमा जगभर राबवल्या जातात. 

आकाश आणि धनश्री माझ्या क्‍लिनिकमध्ये आले होते. ते दोघे एकमेकांच्या प्रेमात आकंठ बुडालेले; पण आज मात्र तणावाखाली दिसत होते. त्यांच्या देहबोलीतला गोंधळलेपणा माझ्या लगेच लक्षात आला. माझी उत्सुकता मला शांत बसू देत नव्हती; तरीही मी जरा सबुरीने घ्यायचे ठरवले. बसा, कसे आहात तुम्ही दोघे? बऱ्याच दिवसांत गाठभेट नाही आपली. सगळं छान चाललंय ना? मी विचारले. धनश्री पुसटसे हसत म्हणाली, हो, सगळे ठीक आहे. आमच्या आई-वडिलांनी आमच्या लग्नाला संमतीदेखील दिली आहे.

तिला अजून काही सांगायचे आहे असे लक्षात येऊन मी तिचे बोलणे पूर्ण होण्यासाठी थांबवले. पण ती बोलत नाही असे लक्षात आल्यावर मी आकाशकडे प्रश्नार्थक नजरेने पाहिले. तो सावकाश म्हणाला, पण धनश्रीला हिमोफिलिया आहे. हे कळल्यावर आता माझे आई-वडील तिच्याशी लग्न करू नको म्हणत आहेत. विषयाचे गांभीर्य लक्षात घेऊन मी मान हलवली. कोणता सल्ला देण्यापूर्वी मी माझ्या सवयीनुसार आकाशलाच प्रश्न विचारला, तुला माहीत आहे का हिमोफिलिया म्हणजे काय ते? धनश्रीनेच पटकन उत्तर दिले. म्हणजे जर मला जखम झाली, रक्तस्राव झाला, तर माझे रक्त थांबत नाही म्हणजेच रक्ताची गुठळी होत नाही.

त्या दोघांकडे पाहात मी म्हणाले, बरोबर आहे तुझे. याची तीव्रता मात्र तुला कोणत्या प्रकारचा हिमोफिलिया आहे त्यावर अवलंबून आहे. हे समजण्यासाठी काही गोष्टी विचारात घ्यायला हव्या – आपल्या शरीरातील पेशींमध्ये अनेक गुणसूत्रे असतात. त्यांमध्ये आपण कसे दिसणार, आपले लिंग कोणते असणार, आपली वाढ कशी होणार, आपले शरीर कसे कार्य करणार या सर्वाची माहिती साठवली असते. आपल्या लिंगनिश्‍चितीसाठी शरीरात X आणि Y नावाची गुणसूत्रे असतात. स्त्रीमध्ये XX तर पुरुषामध्ये XY अशा गुणसूत्रांच्या जोड्या असतात. हे तुम्हाला माहीत आहे का?

आकाश विज्ञान पदवीधर असल्यामुळे त्याला हे चांगले माहीत होते. त्याने धनश्रीला समजावून सांगितले, गुणसूत्रे म्हणजे जणूकाही विशिष्ट सांकेतिक लिपीत साठवलेला मजकूरच (code)! यात जे काही साठवले असेल, ते प्रत्यक्षात दिसेल! आपल्या शरीरात प्रत्येक गुणसूत्राची एक जोडी असते. त्यामुळे प्रत्येक शरीरगुणधर्मासाठी पर्याय उपलब्ध असतो. उ.दा. डोळ्यांचा किंवा त्वचेचा रंग ठरवण्यासाठी एकापेक्षा अधिक (दोन) पर्याय असतात. त्याचप्रमाणे लिंग ठरविण्यासाठी स्त्रीच्या शरीरात दोन X तर पुरुषाच्या शरीरात X आणि Y अशी दिन गुणसूत्रे असतात.

छान सांगितलेस आकाश! मी म्हणाले. आता पुढे ऐका. पुरुषांमधल्या X आणि Y अशा दोन वेगळ्या गुणसूत्रांमुळे त्यांवरील सर्व सांकेतिक माहिती वापरली जाते. बहुतांशी सांकेतिक माहिती (code) दोन प्रकारची असते. पहिला प्रकार – एका गुणसूत्रावर जरी ही माहिती असेल, तरी ती प्रत्यक्षात दिसणार (dominant trait). दुसरा प्रकार – दोन्ही गुणसूत्रांवर ही माहिती असेल, तरच ती प्रत्यक्षात दिसणार (recessive trait). म्हणजे एक जरी पहिल्या प्रकारचा code (dominant trait) असेल, तर तो दुसऱ्या प्रकारच्या code ला (recessive trait) प्रत्यक्षात येऊ देत नाही. धनश्री आमचे बोलणे लक्षपूर्वक ऐकत होती. ती म्हणाली, हे म्हणजे जुळ्या भावंडांसारखेच झाले. दोघांमधला एक शक्‍तिमान असेल, तर तो दुसऱ्याला बोलूच देणार नाही (व्यक्‍त होऊ देणार नाही). पहिला नसतानाच दुसरा व्यक्त होणार!

“बरोब्बर!’ मी म्हणाले. आता मुलामध्ये असणाऱ्या X आणि Y पैकी X आईकडून आणि Y वडिलांकडून आले असते. आईकडे मुळातच दोन X असल्यामुळे त्यातील कोणतेही X तिच्या मुलात येऊ शकते. मुलीमध्ये असेच एक X आईकडून आणि दुसरे X वडिलांकडून येते. मी त्यांना नीट समजले आहे का ते बघण्याकरता जरा थांबून पुढे म्हणाले,
हिमोफिलिया हा X गुणसूत्राशी निगडीत दुसऱ्या प्रकारच्या code (recessive) असणारा आजार आहे. म्हणजे आईच्या जर एकाच X वर हिमोफिलियाचा कोड असेल, तर तिला हिमोफिलिया नसतो. पण ती हिमोफिलियाची वाहक (carrier / heterozygous) ठरते. जर आईच्या दोन्ही X वर हिमोफिलियाचा कोड असेल, तर तिला हिमोफिलिया असतो (homozygous).

आकाशला याचा अर्थ लगेच लक्षात आला. तो म्हणाला, म्हणजे जर धनश्री हिमोफिलियाची वाहक असेल आणि मला हिमोफिलिया नसेल, तर आमच्या मुलांना हिमोफिलिया होईलच असे नाही. बरोबर ना? मी हसून म्हणाले, बरोबर! पण तुमच्या मुलांना हिमोफिलिया होण्याची शक्‍यता 25% (मुलगा झाला तर) आणि मुलगी हिमोफिलियाची वाहक असण्याची शक्‍यतादेखील 25%.

लढाई हिमोफिलियाशी (भाग 2)

 

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Enable Google Transliteration.(To type in English, press Ctrl+g)