डॉ. चैतन्य जोशी 

जागतिक थॅलेसेमिया बचाव दिन दरवर्षी 8 मे रोजी साजरा केला जातो. आई-वडिलांकडून मुलाला आनुवंशिकतेमुळे जनुकांद्वारे अनेक शारीरिक वैशिष्ट्ये, गुणधर्म प्राप्त होतात. याचे एका पिढीतून दुसऱ्या पुढच्या पिढीत वहन होत जाते. बिटा थॅलेसेमिया आजारात बिटा थॅलेसेमिया जनुक आई किंवा वडिलांच्या माध्यमातून अपत्यात येते आणि काही वेळा दोघांकडून प्रत्येकी एक जनुक येतानाही दिसून येतात. परिणामी, डोळेही पिवळा रंग धारण करताना दिसतात… 

थॅलेसेमिया या रोगात शरीरातील (हिमोग्लोबिन) रक्‍त निर्माण होणाच्या प्रक्रियेत अडथळा येतो. ज्यामुळे शरीरात रक्‍ताची कमतरता निर्माण होते. अशा वेळी रुग्णांच्या शरीरात लाल रक्‍तपेशींची संख्या 120 दिवसांऐवजी कमी दिवस पुरेल इतकी खाली येते. त्याचा परिणाम सरळ शरीरातील हिमोग्लोबिनवर होतो. बिटा थॅलेसेमियाचे ट्रेटवाहक (मायनर) व दुसरा ट्रेटवाहक (मेजर) हे दोन प्रकार आहेत. बिटा थॅलेसेमिया असलेल्या रुग्णाच्या शरीरात निरोगी व्यक्‍तीपेक्षा फिक्‍कट निस्तेज व लहान आकाराच्या तांबड्या रक्‍तपेशी असतात. थोड्या प्रमाणात यांच्यात पंडुरोग (ऍनेमिया) असतो; परंतु याला सहसा उपचाराची गरज भासत नाही, पण या व्यक्‍तीद्वारे बिटा थॅलेसेमियाचे एक जनुक त्यांच्या मुलांत संक्रमित होते, तर बिटा थॅलेसेमिया (मेजर) हासुद्धा गंभीर आजार आहे. या रुग्णांच्या शरीरातील प्रत्येक पेशी जगण्यासाठी प्राणवायूचा योग्य प्रमाणात सातत्याने पुरवठा होणे गरजेचे आहे. प्राणवायू वाहून नेण्यासाठी योग्य प्रमाणात तांबड्या पेशींत हिमोग्लोबिन असणे अत्यावश्‍यक आहे. शरीरात हिमोग्लोबिन नसल्याने शरीराला गरजेइतकाही प्राणवायू न मिळाल्याने रुग्णाच्या मृत्यूचा धोका संभवतो.

बिटा थॅलेसेमियाची (मेजर) लक्षणे लहान बाळांत वयाच्या 3 ते 6 महिन्यांदरम्यान दिसू लागतात. हा आजार जडल्यानंतरच लक्षात येण्याचे प्रमाण सर्वाधिक आहे. स्त्री आणि पुरुष हे दोघेही थॅलेसेमियाचे वाहक (थॅलेसेमिया मायनर) असतील तर त्यांच्या मुलांमध्ये बिटा थॅलेसेमिया आढळून येण्याची शक्‍यता 25 टक्‍क्‍यांपर्यंत असते.

गंभीर थॅलेसेमियाची लक्षणे 
बाळाचे वजन घटू लागते.
पोटात अन्न, दूध राहात नाही.
वारंवार ओकाऱ्या होतात.
मुलाची वाढ खुंटते.
मुलांना कमालीचा थकवा जाणवतो.
थोड्याही हालचालीमुळे धाप लागते.
रक्‍त देण्याला विलंब झाल्यास मुले निस्तेज होतात.

गुंतागुंत आणि महत्त्वाचे 
ठरावीक कालावधीत नियमित रक्‍त न मिळाल्यास पंडुरोगाचा (ऍनेमिया) धोका
जंतुसंसर्ग होण्याचा धोका
उपचारात रुग्णाला आधार देणे व संयम राखणे गरजेचे
योग्य औषधोपचार व काळजी घेऊन आजारावर नियंत्रण मिळवता येऊ शकते

उपचार 
बिटा थॅलेसेमिया व्याधीग्रस्तांना जगण्यासाठी नियमित रक्‍त देण्याची गरज असते
दर 4 ते 6 आठवड्यांनी त्यांना रक्‍त मिळायलाच हवे
कावीळसारखे आजार होऊ नयेत म्हणून काळजी घेण्याची गरज
व्याधीमुक्‍त होण्यासाठी मुलांचा बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट हा उपाय आहे
थोडाही त्रास झाल्यास तज्ज्ञ डॉक्‍टरांचा सल्ला घ्यावा

आजार टाळण्यासाठी 
लग्नापूर्वी युवक-युवतीच्या रक्‍ताची चाचणी करणे
युवक-युवती दोघेही थॅलेसेमिया वाहक असल्यास लग्न टाळावे
पती-पत्नीपैकी एकही थॅलेसेमियाग्रस्त असल्यास मुलाला आजार संभावतो, ते टाळण्यासाठी पुरेशी काळजी घ्यावी
गर्भवती माता थॅलेसेमिया वाहक वा रुग्ण असल्यास 10 आठवड्यांनी वेळोवेळी तज्ज्ञ डॉक्‍टरांकडे तपासणी करावी

चार प्रकारे सिंड्रोम 
1) कॅरियर, 2) थॅलेसेमिया ट्रेट, 3) थॅलेसेमिया इंटरमेडिया, 4) थॅलेसेमिया मेजर

पॅथॉफिजोऑलॉजी… 
बीटा ग्लोबिन चेन कमी असल्यामुळे बीन जोडीच्या अल्फा चेन जास्त होतात. त्यामुळे लाल रक्‍तपेशी लवकर फुटतात. जास्तीचे गॅमाचेन तयार होणे अर्भक अवस्थेनंतरही चालू राहते. यालाच आपण फिटल हिमोग्लोबिन म्हणतो. या हिमोग्लोबिनला ऑक्‍सिजनची जास्त ओढ असते. त्यामुळे अवयवांना ऑक्‍सिजनची कमतरता भासते. त्यामुळे शरीरात रक्‍त तयार करण्याची प्रक्रिया जोमाने सुरू होते. त्यामुळे पेशंटच्या बोन मॅरोस्पेस वाढतात. त्यामुळे वेगळा चेहरा (हिमोलिटिक फेस) फ्रंटल, परायटल, बॉसिंग, यकृताची वाढ, पित्ताशयातील खडे, स्प्लीन (पानथरी वाढणे), मोठ्या हाडांचे फ्रॅक्‍चर होणे, पायांवर जखमा होतात.

आजाराचे निदान 
सहा ते 18 महिन्यांत रक्‍त कमी होणे, वाढ खुंटणे, चिडचिड, वारंवार संसर्गजन्य आजार (जंतुसंसर्ग), लिव्हर व स्प्लीन वाढणे. रक्‍तवाढीची औषधी देऊनसुद्धा हिमोग्लोबिन वाढत नाही.

प्रयोगशाळा चाचणी 
लोहाच्या कमतरतेच्या ऍनेमियात करावी लागते.
पेरिफेरल स्मिअर : मायक्रोसायटिक, हायपोक्रोमिक, पॉयकिलो, सायटिक, बेसोफिलिक स्पिपलिंग, फ्रॅगमेंटेड लाल रक्‍तपेशी.
थॅलेसेमिया मेजर : फिटल हिमोग्लोबिन वाढलेले असते.

अतिरिक्‍त लोहाचे दुष्परिणाम… 
हृदय, लिव्हर व अंतस्राव असणाऱ्या ग्रंथी जसे पिट्युटरी, थायरॉइड, पॅराथायरॉइड, पॅनक्रियास, गोनॅडस याच्यावर परिणाम होतो. ज्यामुळे डायबेटिस (कधीकधी वयाच्या पाचव्या वर्षांपासून); (शॉर्ट स्टेचर) बुटकेपणा.

रक्‍त देण्याची पद्धत… 
फक्‍त लाल रक्‍तपेशी (पॅक्‍डसेल) या रक्‍तपिशवीच्या प्रकारानुसार रक्‍त दिले पाहिजे. रक्‍त दिल्यानंतर पॅक्‍डसेल कमी करण्यासाठी
1) पॅक्‍ड रेडसेल सेंट्रिफ्युजेशन – 70 टक्‍के पांढऱ्या पेशी कमी करते
2) ट्रीपल सलाइन वॉश्‍ड – 90-95 टक्‍के पांढऱ्या पेशी कमी करते. परंतु फिल्टर महाग असते. एकदाच वापरता येते. थॅलॅसेमिक मेजर मुले दुसऱ्याच्या रक्‍तावर जगतात, अवलंबून असतात.

रक्‍त देण्याचे दुष्परिणाम… 
प्लाझ्मामधून होणारा जंतुसंसर्ग, लोहघटकांची वाढ, ऍलोइम्युनायझेशन, ताप

लोह वाढण्याची कारणे 
रक्‍ताची एक पिशवी 200-250 एम.जी. लोह वाढवते. आतड्यांतून होणारे लोहाचे शोषण वर्षाला 2.5 एम.जी., रक्‍त कमी असल्यामुळे शरीराची रक्‍त तयार करण्याची धडपड, शरीरातील लोह बाहेर फेकण्याची यंत्रणा नसते.
थॅल मेजर पेशंटला 10 ते 12 वेळा रक्‍त दिल्यावर Iron Chelation सुरू केले पाहिजे. रक्‍तातील Level 1000 mg/ml पर्यंतच ठेवण्यासाठी उपचार करावा. दरवर्षी 2000 ते 4000 पेशंट अतिरिक्‍त लोहामुळे मृत्युमुखी पडतात.

RDFO डिसफेराल पंप- कातडीखाली रात्री 8 ते 10 तास आठवड्यातील सहा रात्री इंजेक्‍शन, डोस पेशंटचे वजन व लोहाचे प्रमाणावर अवलंबून.

तोटे: किंमत जास्त व दररोज सहा ते आठ तास इंजेक्‍शन त्यामुळे आपल्या देशात खूप कमी वापर. हा आजार होण्यासंबंधी जीन्स 1-17 टक्‍के (सरासरी 1.5-3 टक्‍के) आहेत. हा आजार 1.5 ते तीन लोकांत का होत नाही?
याला कारण विविध प्रकारे mutation झाल्यावर व दोन Thal minor पालकांचेच अपत्य Thal major होईल. आजार utosomal Recessive Transmit राहात असल्याकारणाने दोन्ही पालक Thal minor असल्यास प्रत्येक गर्भधारणेत 25 टक्‍के Thal major (कॅरियर) व 25 टक्‍के बाळ पूर्णत: नॉर्मल असण्याची शक्‍यता आहे. जळगाव जिल्ह्यात सिंधी समाज राबवत असलेला उपक्रम कौतुकास्पद व अभिनंदनास पात्र आहे. त्या समाजात सर्व विवाहेच्छुक वधू चाचणी तरुण-तरुणी आयोजित शिबिरात अथवा स्वखर्चाने करतात.

डिफेरासिरॉक्‍स-लोहाबद्दल आकर्षण जास्त 2:1 (डिफेरासिरॉक्‍स : लोक), हाफ लाइफ 11-16 तास, त्यामुळे दिवसातून एकदा देऊ शकतो. स्प्लिनेक्‍टोमी करणे-जर वर्षाला 230 ते 250 मिली किग्रॅ रक्‍ताची गरज असल्यास, स्प्लिनची वाढ जास्त झाली असल्यास, हायपर स्प्लेनीझममुळे प्लेट्‌सलेट व लाल रक्‍तपेशी कमी होत असल्यास स्टेम सेल ट्रान्सप्लांटेशन-आज घडीला हीच एकमेव पद्धती थॅलेसेमिया मेजर हा आजार पूर्णत: बरा करू शकतो.

बोन मॅरो ट्रान्सप्लांटेशन 
पहिला बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट ई-डोनाल्ड थॉमस यांनी 1982 मध्ये दीड वर्षाच्या मुलावर त्याच्या बहिणीचं बोन मॅरो घेऊन यशस्वीरीत्या केला. जगात आजपर्यंत 1000च्या वर बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट झालेले आहेत. त्यातील 70 ते 80 टक्के यशस्वी थॅलेसेमिया मेजर बाळ जन्माला येऊ नये हे मानसिक त्रासदायक आहे. सुदैवाने थॅल मेजर या आजाराचा आपण प्रतिबंध करू शकतो. समाजशिक्षण, सर्व लोकांची तपासणी, जेनेटिक कौन्सिलिंग, गर्भावस्थेतील निदान याद्वारे आपण प्रतिबंधात्मक उपाय करू शकतो. विवाहपूर्व व नुकतेच विवाह झालेल्या तरुण – तरुणींचा एच.बी. इलेक्‍ट्रोफशेरेसिस तपासणी करावी.

दोन थॅल मायनर मुला-मुलींचा विवाह होऊ नये इतकी समजदारी दाखवावी. विवाह झालेला असेल तर गर्भावस्थेतील निदान (गर्भारपणाच्या 9 ते 11 व्या आठवड्यात) करून घ्यावे. दोन्ही थॅल मायनर पालकांना 25 टक्‍के थॅल मेजर, 50 टक्के थॅल कॅरियर व 25 टक्के पूर्णत: नॉर्मल मूल होऊ शकते. जर एक पालक थॅल मायनर असेल तर त्यांना थॅल मेजर बाळ होणारच नाही. प्रत्येक प्रसूतीत 50 टक्के शक्‍यता थॅल मायनर बाळ होण्याची आहे.
ऑटोसोमल रेसेसिव्ह (गुणसूत्र) आनुवंशिक
हिमोग्लोबिनमधील ग्लोबिन चेन कमी प्रमाणात तयार होते.
थॅलेसेमियात अल्फा चेन कमी प्रमाणात तयार होते (गुणसूत्र क्र. 1,2,3 व 4)
थॅलेसेमियात बीटा चेन कमी प्रमाणात तयार होते. (गुणसूत्र नं.11 व 16)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Enable Google Transliteration.(To type in English, press Ctrl+g)